此病例為青年卒中,李怡專家針對青年卒中的病因逐條分析,并根據輔助檢查結果最終確定青年卒中的病因——神經纖維瘤病合并煙霧綜合征,并根據文獻報道,從循證醫學的角度給出了下一步治療方案。


病情小結


患者信息:女性,33歲。


主訴:言語不利、右上肢無力3天。


現病史:患者緣于3天前無明顯誘因出現言語不利、右側肢體無力,精神欠佳,反應稍遲鈍,獨自行走尚可,無頭暈、惡心、嘔吐、肢體麻木等癥狀,于當地輸液治療2天(具體治療不詳),昨日夜間右上肢無力加重,右手持續不牢,無頭暈、頭痛、視物不清,就診于我院,以“腦梗死”收入我科。患者自發病以來,神志清楚,精神尚可,飲食、睡眠、大小便正常。


既往:腦梗死病史1年;全身散在纖維瘤病多年,具體不詳,未診治。


查體:生命體征平穩,不完全混合性失語,雙瞳孔正大等圓,對光反射靈敏,雙眼各向活動自如,右側鼻唇溝稍淺,伸舌右偏,余顱神經(-)。右側肢體肌力4級,左側肢體肌力5級,右上肢肌張力稍低,余肌張力正常。共濟查體欠配合,感覺查體未見異常,雙側腱反射對稱存在,雙側巴氏征未引出,頸軟無抵抗。


檢查報告



影像資料




咨詢問題:

1、發病原因是什么?

2、需要怎樣檢查?

3、下步治療方案是什么?

咨詢反饋


你好。這是一例青年卒中患者,未到動脈粥樣硬化的年齡,也不存在粥樣硬化的危險因素,但又確實因為腦供血動脈的多發狹窄導致明確的2次腦梗死,病灶在內分水嶺和前分水嶺區。按改良的TOAST病因分型,基本可排除大動脈粥樣硬化型和小動脈閉塞型、及心源栓塞型,進一步完善檢查,如發現確定病因,就歸于“其它原因型”,如各種檢查后,仍未確定病因,只能稱做“未明原因型”。青年卒中,“未明原因型"占比約30%,這是國外文獻報道的數字。 先給你一篇文獻。

下面我把青年卒中歸因于”動脈病變“的可能病因一一列出:

1、腦動脈夾層:患者的MRA顯示欠清晰,最好行腦DSA明確。

2、可逆性腦血管收縮綜合征:多有頭痛癥狀。這個病人病史無此特點,可排除。

3、煙霧病:有些病人早期是孤立的大腦中動脈狹窄,數年后呈現典型的MOYAMOYA的血管特點。這個病人還是應該做DSA,一是明確病變范圍和程度,再者評估她側支循環,看再發梗死的風險。

4、鐮狀細胞貧血:這個病人是貧血,但她的年齡、膽紅素正常、全身一般狀況尚好等不支持這個診斷。為了排除其它遺傳性腦血管病,最好做個腹部超聲,看有無多臟器受累的證據。

5、早熟的動脈硬化或透明變性:需病理支持。

6、放療引起的動脈病:她沒有這個病史,可排除。

7、偏頭痛誘發的卒中:她沒有這個病史,可排除。

8、藥物濫用:如可卡因、安非他明等,問病史。

9、感染所致的動脈病:如帶狀皰疹后、單皰后、結核、真菌、細菌性腦膜炎、梅毒、HIV等。

10、炎癥性動脈病:如Takayasu 動脈炎, 巨細胞動脈炎,原發性中樞神經系統血管炎,結節性多動脈炎,白塞氏病,Churg-Strauss 綜合征等。她的血沉不快,未述發熱、關節痛等全身癥狀,此病人這個病因可能性小。但做為青年卒中篩查常規,應查:ANCA/抗心磷脂抗體、風濕系列、甲狀腺功能(甲亢合并煙霧病的很多見)。

11、遺傳性動脈病:如Fabry 病(皮疹是過度角化而非纖維瘤,約1/3多合并椎基底動脈過度延長,請皮科落實皮疹類型)、頸肌纖維發育不良(她的右頸內動脈球部發出后即全程纖細,還是做DSA看清細節)、Susac 綜合征(必要時行眼底血管造影,同時合并視聽改變,胼胝體“輪輻樣改變”,這個病人只有膝部,還不明顯。問視聽病史,待排除。)CADASIL(在外囊、顳極多見FLAIR高信號,這個病人沒有;無此前頭痛史等,整體印象不象。診斷可行NOTCH3基因,確診等皮膚活檢發現血管壁上的嗜鍔顆粒。初步印象不象此病); MELAS (影像學和病史不支持);高同型半胱氨酸血癥(化驗不支持);神經纖維瘤病I型(如她的皮疹確診是此的話,可以理解她為什么得血管病)。

我把這個病人很明顯的病因,即神經纖維瘤病I型合并煙霧綜合征,放在最后,最希望共同能耐心把青年卒中的血管病因共同復習一下。這種病人國內報到不多。你們可以寫個個案報道。最好讓她做DSA,把皮疹等均有圖片資料。青年卒中,常規要查的做的檢查,還是希望能按流程完成,盡管這個病人的病因還是明確的。常規包括:血HIV/梅毒血清學、TORCH、ESR、風濕系列、ANCA、抗心磷酯抗體、同型半胱氨酸、甲狀腺功能、腦DSA。請參考,再溝通。

聲明:以上資料均來自和緩名醫平臺的真實案例,為保護患者隱私,個人信息已隱去。