在我們的血液中,主要有三種血細胞:紅細胞、白細胞和血小板。如果其中單一一系細胞減少了,情況還算比較簡單。比如白細胞減少,就是白細胞減少癥;如果紅細胞減少,那就是貧血了。但如果同時發生兩系、三系血細胞“一起少”,那問題就比較復雜了。

基本病情,如何診斷?

前不久我科收診了這樣一位患者:


患者男性52歲,于4個月前無明顯誘因出現周身乏力不適癥狀,偶有頭暈、心悸,活動后尤甚,未予診治。間歇肛門流血8個月,欲行痔瘡手術。

 

于當地醫院化驗血常規:WBC 3.76*109/LHGB 85.9g/LPLT 17*109/L。無牙齦出血、無皮下出血點,無發熱。門診以“血三系減少”收入院,病程中飲食欠佳,睡眠尚可,排尿尚可,時有大便中帶血,體重無明顯減輕。

 

病理診斷:(骨髓)送檢穿刺骨髓組織,造血組織容量:10VOL%(造血組織10%,脂肪組織90%),呈骨髓增生極度低下,脂肪組織增生。造血組織粒、紅系增生低下,兩系以中、晚階段細胞為主,散在分布。全片未見巨核細胞。個別淋巴細胞、漿細胞可見。未見纖維化。



胸骨骨髓特征:

患者血三系減少,原因是什么?如何診斷?


因患者及家屬非常著急,本著對患者高度負責的原則,向家屬交代病情建議遠程會診,經同意后通過和緩醫療向中國醫學科學院血液學研究所血液病醫院劉永澤教授發起會診咨詢。


專家指點,受益匪淺

Q

患者做的三次骨髓干抽都是外周的,經胸骨做的骨髓涂片及免疫分型。目前診斷和治療方案是什么?

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醫生評價

劉教授的診斷思維,讓我豁然開朗,在進一步的檢查和治療上都給了我很大啟示,劉教授的專業技能和職業素養也令我深深的佩服,希望以后還能通過此會診平臺學習更多知識,挽救更多生命。


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再生障礙性貧血(再障,aplastic anemia,AA)是一組以外周血全血細胞減少、骨髓造血細胞增生減低而無異常細胞浸潤和纖維組織增生為特征的骨髓衰竭綜合征。根據病因不同,再障可分為先天性和獲得性,后者又可根據是否存在明確誘因,進一步分類為原發性和繼發性。獲得性再障占絕大多數,常無明確病因可查,為原發性。如無特殊說明,“再障”通常是指獲得性再障。明確再障診斷、精確病因分型和嚴重程度分型對于患者治療措施的制訂和預后評估具有極其重要價值。

 再障的臨床診斷方法:臨床上,全血細胞減少的患者應考慮AA的可能,典型病例一般診斷不難,但不典型病例,如早期病例,臨床表現和實驗室檢查特征尚不明顯,或AA合并或疊合其它臨床病癥,則診斷也可有一定困難。

與其他疾病一樣,AA診斷也需要詳細詢問病史、全面仔細的體格檢查以及必要的輔助檢查。病史中強調對于職業史,化學、放射性物質接觸史的詢問,發病前6個月內應用的藥物應詳細記錄。凡臨床表現為進行性貧血、出血和易感染傾向,如全血細胞減少,查體無肝、脾、淋巴結腫大,均應考慮AA的可能。兒童和年輕患者的發育遲滯、畸形、皮膚色素沉著、粘膜白斑、指甲營養不良等須懷疑先天性再生障礙性貧血,包括Fanconi貧血和先天角化不良等。

血液學檢查對于本病診斷的意義毋庸置疑。外周血應進行全細胞計數,包括網織紅細胞計數。骨髓檢查應包括骨髓液涂片和骨髓活檢,是診斷本病最重要的依據。臨床懷疑再生障礙性貧血而骨髓檢查不典型者,應多部位多次穿刺和活檢。

另外,尚需檢查肝功能、病毒學檢查、血清葉酸和維生素B12和自身抗體檢查等。流式細胞術檢測陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥(PNH)小克隆以及外周血和骨髓細胞遺傳學檢測有助于進一步肯定診斷再生障礙性貧血,排除其他臨床、實驗室表現相似疾患。兒童和50歲以下年輕患者應常規進行二環氧丁烷誘導的染色體脆性試驗(DEB試驗)以除外Fanconi貧血。